|
|
2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析 |
石安惠, 龙琴, 杨盛琼, 贺丹 |
宜宾市妇幼保健院,四川 宜宾 644000 |
|
|
摘要 目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。 方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。 结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4~6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。 结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。
|
|
关键词 :
新生儿,
遗传代谢病,
筛查
|
收稿日期: 2023-06-23
|
|
[1] 吴金曦,黄素,王玲玲. 21 024例新生儿遗传代谢病串联质谱结果回顾分析[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(2):203-204. [2] 李淑妮,许晨耘,伍芳芳,等. 海口市2016—2019年新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析[J].实用预防医学,2021,28(7):881-884. [3] 谭举方,朱晓芳,周艳玲,等. 高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值分析[J].中国妇幼保健,2022,3(5):909-912. [4] 赵娜. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究进展[J].中国医药科学,2023,13(8):51-54. [5] 赵正言,顾学范. 新生儿遗传代谢病筛查[M].第2版.北京:人民卫生出版社,2015:10. [6] 顾学范,韩连书,余永国. 中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J].罕见病研究,2022,1(1):13-19. [7] 张坡,陈秋,姜跃彭,等. 扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值[J].华西医学,2022,3(3):419-423. [8] 欧明才,江剑辉. 新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(4):367-372. [9] 韩炳娟,韩炳超,邹卉. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用[J].中国妇幼保健,2013,28(29):4907-4909. [10] Lin Y, Zhang W, Chen Z, et al. Newborn screening and molecular features of patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Quanzhou, China[J]. J Pediatr R Endocrinol Metab, 2021,34(5):649-652. [11] Deng K, Zhu J, Yu E, et al. Inborn errors of metabolism detectable by tandem mass spectrometry in Beijing[J]. J Pediatr Endocrinol Metab, 2020,33(5):639-645. [12] 胡勤,何艺,韦懿. 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查影响因素和基因检测结果分析[J].中国妇幼保健,2022,37(10):1891-1895. [13] 法林,林博,王薇,等. 我国新生儿遗传代谢病串联质谱切值调查分析[J].检验医学,2020,5(5):487-491. [14] 郝会青,付立新,支红霞,等. 抚州地区2017—2020年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况分析[J].现代诊断与治疗,2022,33(24):3709-3711. [15] 肖凤莲,严园,张玉南. 重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨[J].当代医学,2021,27(14):174-175. [16] 陈迟,徐益红,吴璀璐. 2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价[J].预防医学,2022,8(8):765-770. [17] 封纪珍,贾立云,王熙,等. 石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析[J].临床检验杂志,2020,5(5):344-349. [18] Gallant NM,Leydiker K,Wilnai Y,et al. Biochemical characteristics of newborns with carnitine transporter defect identified by newborn screening in California[J]. Mol Genet Metab, 2017,122(3):76-84. [19] 黄新文,杨建滨,童凡,等. 串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究[J].中华儿科杂志,2011,49(10):765-770. [20] Rocha H, Castniras D, Delgado C, et al. Birth prevalence of fatty acid beta-oxidation disorders in Iberia [J].JIMD Rep,2014,16(1):89-94. [21] Oerton J,Khalid JM,Besley G,et al. Newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in England: prevalence, predictive value and test validity based on 1.5 million screened babies[J]. J Med Screen, 2011,18(4):173-181. [22] 白洁. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):67-69. [23] 张晓刚,杨建平,阎亚琼,等. 81 138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析[J].中国医师杂志,2019,21(7):1081-1082. |
[1] |
李颖波, 章新奇. 湖南省益阳市某县一起职业高中肺结核病聚集性疫情调查与分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(4): 486-487. |
[2] |
王井, 曹大龙, 施恒远, 朱润泽, 王燕, 芈静, 张皎平. 蚌埠市结直肠癌社会性筛查结肠镜检查顺应性及影响因素分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(3): 330-333. |
[3] |
熊黎黎, 吴英弘, 谢冬华, 曾梦君, 李红云. 湖南省适龄农村妇女对宫颈癌筛查项目的认知状况及影响因素分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(2): 143-146. |
[4] |
刘琼, 袁红霞, 何亦萍, 彭小友, 周杰英. 2020—2021年某儿童医院330株新生儿感染病原菌分布与耐药分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(1): 110-112. |
[5] |
黄小云, 朱元方, 刘惠龙, 符免艾, 刘传永, 曾定元, 贺骏, 施庆喜, 陈长水, 朱斌, 王高雄, 石浩, 卢浩华. 中国14个省籍贯人口不同胎龄单胎儿出生体重百分位曲线[J]. 实用预防医学, 2023, 30(7): 769-774. |
[6] |
马卫杰, 李会君, 韩红玉. 驻马店市孕妇产前筛查依从性及影响因素分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(7): 846-849. |
[7] |
邹曼玉, 况雪静. 新生儿窒息流行病学调查及围产期高危因素分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(6): 718-721. |
[8] |
翟芬, 马白, 李惠芬, 沈红. 孕早期邻苯二甲酸酯暴露对妊娠期亚临床甲状腺功能减退症患者妊娠结局的影响[J]. 实用预防医学, 2023, 30(3): 291-295. |
[9] |
田佳, 葛妍麟 , 贵建平 , 王磊. 呼气峰流速仪在慢性阻塞性肺疾病初筛中的作用研究[J]. 实用预防医学, 2023, 30(3): 335-337. |
[10] |
贾舒雯, 喻晓露. 新生儿重症监护病房医院感染病原菌耐药分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(3): 368-371. |
[11] |
刘玲丽, 查震球, 贾尚春, 吕逸丽, 徐伟, 杨林胜, 董腾飞, 卢曼曼, 柴静, 刘志荣. 2013—2018年安徽省淮河流域肝癌早诊早治项目高危人群肝癌检出率及相关因素分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(2): 129-133. |
[12] |
毛雪, 潘靓, 张燕姗, 李静, 陈霞. 新生儿窒息后早期血气分析pH值的动态变化趋势以及对重度窒息预测的指导意义[J]. 实用预防医学, 2023, 30(11): 1381-1383. |
[13] |
毕少丽, 王燕. 新生儿IL-8和PAI-1基因多态性分布特征及与新生儿败血症易感性的关系[J]. 实用预防医学, 2023, 30(10): 1267-1269. |
[14] |
孙明月, 黄小芹, 陈汝梅, 阮燕明, 林佶. 超高效液相色谱-四级杆-飞行时间质谱法快速筛查一起蜂蜜中毒事件中毒性成分[J]. 实用预防医学, 2023, 30(10): 1274-1276. |
[15] |
杨茜, 杭春梅, 孙瑜, 邵子瑜. 合肥市924名孕妇不同时期焦虑动态变化及影响因素分析[J]. 实用预防医学, 2022, 29(7): 827-830. |
|
|
|
|