实用预防医学
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实用预防医学  2015, Vol. 22 Issue (1): 92-93    DOI:
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台州市50420例唐氏综合症产前筛查情况及影响服务利用的因素分析
潘素招, 宋春仙, 李玲珠
浙江省台州医院产科 浙江临海 317000唐氏综合征Down’;
s Syndrom,DS 又名先天愚型或21-三体综合征, 是一种常见的染色体异常导致的遗传性疾病,患者表现为先天性智力、体格发育不全、精神迟钝,常合并有多发畸形。据文献报道我国新生儿中DS的发生率约为1/600~1/800 [1-2],尽管其发生率相对较低,但目前无根治办法,绝大部分DS患者存在严重生存障碍,因此给家庭和社会带来沉重经济负担。产前筛查是世界卫生组织推荐的出生缺陷预防措施之一,对DS早期诊断,避免DS患儿出生具有重要意义。本研究对台州市去年在孕中期接受DS产前筛查的诊断结果进行分析,并对同期孕晚期和住院分娩产妇进行问卷调查,以探讨DS 产前筛查的现状及DS产前筛查服务利用的影响因素。1 对象与方法 1.1 研究对象 2012年1月~2013年1月在台州市产前门诊产检的孕妇50420例,孕周14~20 周,年龄19~35 岁。严格按孕妇月经周期和末次月经时间确定孕周,不清楚者采用B超确定孕周。所有孕妇均签定产前筛查知情同意书。 1.2 产前筛查方法 抽取筛查孕妇静脉血 2ml,离心后分离血清置-20℃冰箱,1周内完成检测。筛查的血清标志物为甲胎蛋白alpha fetoprotein,AFP 和游离-β;
亚基-促绒毛膜性腺激素 Free-β;
-human chorionic gonadotroph in, Free-β;
HCG ,检测方法为时间分辨荧光法,时间分辨免疫荧光仪1420 VICTOR D Multilabel Counter 、筛查软件、配套试剂均购于芬兰 PerkinElmer Life and Analytical Sciences,Wallac Oy公司。检测结果结合申请单所收集的孕妇年龄、体重、孕周、是否双胎、有无糖尿病、吸烟史等参数,应用2T-Risk风险评估软件进行计算。21-三体综合征高风险的切割值 1:270,18-三体综合征高风险的切割值为1:350,当 AFP校正MOM≥;
2. 5 时判断为神经管畸形neural tube birth defect,NTD 高风险。在知情自愿的原则下,建议高风险的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,或者抽取孕妇静脉血 8ml,行21-三体综合征DNA检测,NTD高风险者进行B超监测。 1.3 调查方法 对同期在台州市住院分娩的959例产妇进行DS产前筛查服务利用情况进行调查,调查对象随机抽样产生,且征得产妇本人同意后纳入研究。采用自行设计调查问卷,内容涉及孕产妇一般人口学特征和DS产前筛查服务利用情况,包括孕妇年龄、学历、职业和收入、户籍、对DS产前筛查认知度、是否接受了检查、未检查原因等内容。采取一对一当面访谈的形式,由调查人员登记,完毕后调查对象签名确认。 1.4 统计学方法 调查数据采用Excel软件录入,汇总后导入SPSS 17. 0软件进行统计学处理。计量资料以均数±;
标准差 ±;
s 表示,两独立样本的计量资料采用t检验,计数资料采用率比表示,组间差异比较采用χ;
2检验,以P <;
0.05 为差异有统计学意义。 2 结果 2.1 DS产前筛查、产前诊断结果与妊娠结局50420例孕中期筛查孕妇中,高风险孕妇5106例,占筛查总数的10.13%,其中21-三体综合征高风险3712例,占7.36%,18-三体综合征高风险1146例,占2.27%, NTD高风险248例,占0.49%。5106例高风险孕妇中,有2625例进行了羊水细胞染色体核型分析,产前检查率为51.41%,发现胎儿染色体核型异常28例,占产前诊断者的1.07%,均选择了终止妊娠。5106例高风险孕妇中,601例接受无创DNA检测确诊3例21-三体综合征,其余1780例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。 2.2 DS产前筛查调查基本情况 本研究共调查产妇959例,完成有效问卷928份。有效调查率96. 77%。其中选择进行DS产前筛查的有583名,占62.82%;
未行DS产前筛查的有345名,占37.18%。而行产前超声检查的孕妇为905例,占97.52%。DS产前筛查服务利用率显著低于超声利用率χ;
2=351.430,P <;
0.001 。 2.3 影响DS产前筛查利用的单因素分析 将接受调查的产妇分为产前筛查组和未筛查组,分析两组相关因素,结果如表1。可见两组文化程度、户籍、产前对DS筛查方法及意义的认识情况的分布,差异均有统计学意义P <;
0.05 ,文化程度低、非本地户籍和对DS筛查方法及意义不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。
Prenatal screening status of Down syndromes in 50420 cases on middle period pregnancy and influence factors of this service
Pan Su-zhao, Song Chun-xian, Li Ling-zhu.
Department of obstetrics,Taizhou hospital of Zhejiang province,Linhai,317000,China.

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