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| 湖南地区地中海贫血基因检出情况分析 |
| 吴颖, 谢艳, 李思, 张莉, 彭荣 |
| 长沙迪安医学检验所,湖南 长沙 410000 |
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摘要 目的 了解湖南地区地中海贫血的发病情况及基因分型的特点,为优生优育、提高人口素质提供科学依据。 方法 采用PCR琼脂糖凝胶电泳法和反向点杂交法检测技术对2018年10月—2020年11月湖南地区送检的抗凝全血标本进行地中海贫血基因分型检测,统计地中海贫血检出情况及基因分型特点。 结果 送检的5 642例患者标本中,检出地中海贫血1 477例,检出率为26.18%,其中α地中海贫血、β地中海贫血及α和β双重检出率分别为12.62%(712例)、13.13%(741例)和0.43%(24例)。男性地中海贫血检出率为29.58%,女性为25.41%,不同性别检出率差异有统计学意义(χ2=7.598,P=0.006)。年龄中以＜17岁检出率最高,为45.90%,不同年龄间检出率差异有统计学意义(χ2=226.281,P<0.001)。在基因分型方面,α地贫中以SEA缺失型占比最高(65.08%),β地贫中以IVS-Ⅱ-654(C→T)占比最高(36.86%)。 结论 湖南地区地中海贫血检出率较高,α地贫和β地贫分别以SEA缺失型和IVS-Ⅱ-654(C→T)为主,具有地域性特征,应加强地中海贫血的检测及做好遗传咨询和产前诊断,以降低地中海贫血儿的出生率。
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| 关键词 ：
地中海贫血,
PCR琼脂糖凝胶电泳法,
反向点杂交法检测技术
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收稿日期: 2021-01-21
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| 作者简介: 吴颖(1971-),女,湖南岳阳人,本科,副主任检验师,主要从事分子生物学临床检验工作。 |
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2021, Vol. 28 
