|
|
1 024例新生儿耳聋易感基因携带情况调查 |
李红娟, 王雅莉, 杨艳 |
郑州市中心医院妇产科,河南 郑州 450007 |
|
|
摘要 目的 调查分析新生儿耳聋易感基因携带情况。 方法 以郑州市中心医院2013年1月-2015年1月出生的1 024例足月新生儿为研究对象,均行听力筛查及易感基因检测,根据听力初筛结果将其分为听力筛查未通过组与听力筛查通过组,比较两组耳聋基因检测结果及基因突变位点分布情况。 结果 1 024例新生儿听力初筛通过700例,占68.36%,未通过324例,占31.64%。1 024例新生儿中检出耳聋基因突变54例(5.27%),其中听力筛查未通过组25例(7.72%),听力筛查通过组29例(4.14%),两组比较差异有统计学意义(χ2=5.66,P<0.05);54例耳聋基因突变中:纯合突变3例,杂合突变51例;GJB2基因检出33例,SLC26A4基因检出16例,GJB3基因检出4例,12srRNA基因检出1例。听力筛查未通过组GJB2基因检出率均显著高于听力筛查通过组(P<0.05)。 结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗。
|
|
关键词 :
新生儿,
听力筛查,
耳聋易感基因
|
收稿日期: 2017-02-15
|
|
通讯作者:
王雅莉,E-mail:lhj666777@163.com。
|
作者简介: 李红娟(1978-),女,硕士,副主任医师,研究方向:产科学。 |
[1] Olusanya BO.Neonata hearing screening and intervention in resource-limited settings:an overview[J].Arch Dis Child,2012,97(7):654-659. [2] 原晶晶,张帆,张淼,等.957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析[J].海南医学,2016,27(15):2441-2443. [3] Mahboubi H,Dwabe S,Fradkin M,et al.Genetics of hearing loss: where are we standing now[J].Eur Arch Otorhinolaryngol,2012,269(7):1733-1745. [4] Morton CC,Nance WE.Newborn hearing screening-a silent revolution[J].N Engl J Med,2006,354(20):2151-2164. [5] 沈学萍,顾春健.新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果[J].预防医学,2016,28(7):735-737,740. [6] Lu YJ,Dai DC,Chen ZB,et al.Molecular screening of patients with nonsyndromic hearing loss from Nanjing city of China[J].J Biomed Res,2011,25(5):309-318. [7] 蒋琦,忻蓉,沈学萍,等.2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析[J].中国儿童保健杂志,2016,24(5):509-511. [8] 蓝培基,陈亚军,刘毅,等.2014年韶关市328例新生儿GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)耳聋基因突变调查[J].实用预防医学,2016,23(7):829-831. [9] 李振安,梁淑贞,余凤慈,等.佛山市10 238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析[J].听力学及言语疾病杂志,2014,22(6):585-588. [10] 林彩娟,罗超,李旺,等.5 545例新生儿耳聋基因检测结果分析[J].中国妇幼保健,2015,30(34):6007-6009. [11] 黄美琼,葛晶晶,张广清,等.1 674例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].国际检验医学杂志,2015,36(10):1398-1399. [12] 封纪珍,李天洁,肖会者,等.5 018例新生儿耳聋基因检测结果分析[J].临床儿科杂志,2015,33(2):196-197. [13] 封纪珍,李天洁,王丽萍,等.石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,29(19):1676-1679. |
[1] |
石安惠, 龙琴, 杨盛琼, 贺丹. 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(2): 207-210. |
[2] |
刘琼, 袁红霞, 何亦萍, 彭小友, 周杰英. 2020—2021年某儿童医院330株新生儿感染病原菌分布与耐药分析[J]. 实用预防医学, 2024, 31(1): 110-112. |
[3] |
黄小云, 朱元方, 刘惠龙, 符免艾, 刘传永, 曾定元, 贺骏, 施庆喜, 陈长水, 朱斌, 王高雄, 石浩, 卢浩华. 中国14个省籍贯人口不同胎龄单胎儿出生体重百分位曲线[J]. 实用预防医学, 2023, 30(7): 769-774. |
[4] |
邹曼玉, 况雪静. 新生儿窒息流行病学调查及围产期高危因素分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(6): 718-721. |
[5] |
翟芬, 马白, 李惠芬, 沈红. 孕早期邻苯二甲酸酯暴露对妊娠期亚临床甲状腺功能减退症患者妊娠结局的影响[J]. 实用预防医学, 2023, 30(3): 291-295. |
[6] |
贾舒雯, 喻晓露. 新生儿重症监护病房医院感染病原菌耐药分析[J]. 实用预防医学, 2023, 30(3): 368-371. |
[7] |
毛雪, 潘靓, 张燕姗, 李静, 陈霞. 新生儿窒息后早期血气分析pH值的动态变化趋势以及对重度窒息预测的指导意义[J]. 实用预防医学, 2023, 30(11): 1381-1383. |
[8] |
毕少丽, 王燕. 新生儿IL-8和PAI-1基因多态性分布特征及与新生儿败血症易感性的关系[J]. 实用预防医学, 2023, 30(10): 1267-1269. |
[9] |
李君, 张杰, 周怡. 新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素分析[J]. 实用预防医学, 2022, 29(6): 735-737. |
[10] |
郑凌寒, 朱巍, 金珍蕾. 脑脊液IGF-1、MMP-9、PGRN对新生儿GBS感染性化脓性脑膜炎预后的预测分析[J]. 实用预防医学, 2022, 29(4): 493-496. |
[11] |
刘健龙, 李先斌, 刘灿, 胡琼, 莫丽亚. MALDI-TOF MS在新生儿血流感染恶臭假单胞菌同源性分析中的应用[J]. 实用预防医学, 2022, 29(12): 1484-1487. |
[12] |
张莉敏, 王铁锋, 梁盼盼, 白雪艳, 闫文鹏. 脐血sCD14、sTREM-1、IL-6、ox-AAT及NE与胎膜早破并发绒毛膜羊膜炎、新生儿肺炎的关系[J]. 实用预防医学, 2022, 29(12): 1515-1517. |
[13] |
陈永照, 钟丽花, 邢凯慧. 不同出生体重新生儿感染流行病学特征分析及病原菌分布特征[J]. 实用预防医学, 2022, 29(12): 1518-1520. |
[14] |
令娜娜, 郭玉芬, 徐百成. 遗传性耳聋的三级预防策略进展[J]. 实用预防医学, 2021, 28(8): 1021-1025. |
[15] |
李淑妮, 许晨耘, 伍芳芳, 蔡容燕, 李春蕾, 韩丽珍. 海口市2016—2019年新生儿出生缺陷情况及相关影响因素分析[J]. 实用预防医学, 2021, 28(7): 881-883. |
|
|
|
|